Зміст
- етапи
- Спосіб 1. Поспостерігайте за ознаками хвороби до або після народження
- Спосіб 2 Дотримуйтесь ознак у дитинстві або пізніше
- Метод 3 Поставте діагноз
Ланемія Фанконі - це спадкове захворювання, яке утворюється через пошкодження кісткового мозку, пористу тканину всередині кісток, яка виробляє клітини крові. Ця шкода заважає виробленню цих клітин крові, що спричиняє серйозні проблеми зі здоров’ям, такі як лейкемія або рак крові.Хоча хвороба Фанконі є порушенням крові, вона може вражати й інші органи, тканини та системи в організмі та збільшувати ризик раку у постраждалої людини. Захворювання зазвичай діагностується у віці до дванадцяти років, але його також можна виявити в дитинстві, а іноді навіть до народження.
етапи
Спосіб 1. Поспостерігайте за ознаками хвороби до або після народження
-
Дізнайтеся про родинну генетичну спадщину. Ланемія Фанконі - це генетичне захворювання, якщо людина у вашій родині уражена, можливо, і ви лежите. Він передається рецесивним геном, що означає, що обоє батьків повинні бути уражені, щоб передати ген, і щоб їх діти не постраждали. Оскільки це рецесивний ген, обидва батьки можуть бути носіями без симптомів. -
Зробіть генетичний тест. Якщо ви не впевнені, чи є у вас ген анемії Фанконі, є медичні тести, які ви можете пройти, порадившись з генетиком. Якщо жоден з батьків не несе ген, їхні діти не можуть мати це захворювання. Навіть якщо обидва батьки є носіями, все ж є шанс у дитини на четвертий випадок захворювання.- Тест, який найчастіше проводиться, - це тест на генетичну мутацію. Генетик візьме зразок шкіри та побачить ознаки мутацій (тобто аномальних змін у генах), які можуть бути пов’язані з хворобою Фанконі.
- Тест на розрив хромосоми передбачає взяття крові з руки перед обробкою клітин спеціальними хімічними речовинами. Потім ми спостерігаємо за ними, щоб побачити, чи "вони ламаються". Хромосоми, що відповідають за хворобу Фанконі, руйнуються та переставляються легше, ніж у здорових осіб. Цей тест - єдиний надійний тест, на який можна дізнатися, чи переносить людина ген. Це складний тест, який можна виконати лише в певних спеціалізованих центрах.
-
Дайте тест плоду. На плід, що розвивається, є два тести: хоріоцентез (або біопсія трофобласта) та амніоцентез. Обидва ці тести робляться в кабінеті лікаря або в лікарні.- Хоріоцентез проводиться через десять-дванадцять тижнів після останньої менструації. Лікар вставляє трубку через піхву і шийку матки в плаценту. Потім він візьме пробу тканини плаценти під час смоктання. Для визначення генетичних дефектів використовується лабораторний тест.
- Ламіоцентез проводиться між п'ятнадцять і вісімнадцять тижнів після останнього менструального періоду. Лікар візьме невелику кількість навколоплідної рідини, яка купає плід за допомогою голки. Потім технік тестує хромосоми, наявні в пробі, щоб спостерігати за наявністю відповідального гена.
-
Поспостерігайте за симптомами анемії Фанконі. Після народження дитини ви можете спостерігати за нею, щоб виявити певні дефекти, які вказують на наявність захворювання. Деякі з них ви зможете помітити самостійно, тоді як інші попросять професійний медичний діагноз.- Це захворювання може спричинити відсутність пальців, пороки пальців або наявність трьох і більше дюймів. Кістки рук, стегон, ніг, рук і ніг можуть не формуватися повністю або нормально. У людей, що мають данемію Фанконі, також може бути сколіоз або викривлення хребта.
- Очі, повіки та вуха можуть не мати своєї нормальної форми. Діти, які страждають на донемію Фанконі, можуть бути глухими при народженні.
- Близько 75% пацієнтів мають хоча б один вроджений дефект.
- У уражених дітей може бути тільки одна нирка або нирки, які не мають нормальної форми.
- Цей розлад також може викликати вроджені вади серця. Найпоширеніший з них - міжшлуночкова комунікація (або CIV), тобто отвір або дефект у нижній частині стінки, що відокремлює лівий шлуночок від правого шлуночка.
Спосіб 2 Дотримуйтесь ознак у дитинстві або пізніше
-
Поспостерігайте за наявністю пігментних плям на шкірі. Ви можете виявити плоскі плями на шкірі кавового кольору. Також на шкірі можуть бути світліші плями (через гіпопігментацію). -
Поспостерігайте за наявністю найпоширеніших аномалій голови та обличчя. Це може включати більш широку або меншу голову, меншу нижню щелепу, обличчя, що нагадує обличчя птахів, похилий, видатний лоб тощо. Деякі пацієнти мають низьку імплантацію капілярів і птерігіум коллі (тобто шкірну мембрану, яка поширюється від шиї до плечей, що нагадує "долоню").- Ви також можете помітити вади очей, повік і вух. Через ці вади у пацієнта можуть виникнути проблеми зі слухом або зором.
-
Поспостерігайте за дефектами скелета. Великий палець може бути відсутнім або викривленим. Руки, передпліччя, стегна і ноги можуть бути коротшими, зігнутими або ненормально закрученими. Руки і ноги можуть мати ненормальну спину, а деякі пацієнти можуть мати шість пальців.- Дефекти кісток часто зустрічаються у хребті та хребцях. Сюди входить аномальне викривлення хребта, відоме як сколіоз, пороки ребер та хребців, а також наявність надмірних хребців.
-
Поспостерігайте за наявністю вад розвитку статевих органів як у хлопчиків, так і у дівчаток. Очевидно, оскільки хлопчики та дівчатка не мають однакових статевих органів, ви побачите різні вади.- До дефектів геніталій у хлопчиків належать недорозвинення статевих органів, малий статевий член, яєчка, які не мігрували в мошонку, розтин статевого члена на нижній стороні статевого члена, фімоз (аномальне звуження крайньої плоті, що запобігає цьому скручуватися над головкою), невеликі яєчки та зменшення вироблення сперми, що може призвести до безпліддя.
- Генітальні дефекти у жінок можуть включати відсутність піхви, дуже вузьку або рудиментарну піхву та звуження яєчників.
-
Слідкуйте за наявністю додаткових проблем розвитку. У дитини може бути низька вага при народженні через дефіцит матки. Дитина може не розвиватися зі звичайною швидкістю, і він може бути меншим і тоншим, ніж діти його віку. Будь-який тип емемії викликає обмежений запас кисню до різних тканин в організмі, внаслідок чого у пацієнта виникають множинні дефіцити. Поганий розвиток мозку також може спричинити за собою слабкі проблеми з початковим циклом чи навчанням. -
Також слідкуйте за класичними ознаками анемії. Ланемія Фанконі - це тип гемії, тому вона також поділиться симптомами з іншими формами цього захворювання. Якщо ви спостерігаєте ці симптоми, це не обов'язково доводить наявність цього розладу, але це може бути можливим.- Втома - головний симптом анемії. Це результат нестачі кисню, необхідного організму для спалювання поживних речовин у клітинах та вироблення енергії, що пояснює брак енергії.
- Ланемія також викликає зменшення кількості еритроцитів. Шкіра стане блідою, оскільки ці клітини відповідають за червоний колір крові і, отже, відтінок рожевої шкіри.
- Ланемія також викликає збільшення частоти серцевих скорочень і, таким чином, надходження крові в різні тканини, щоб спробувати компенсувати поганий запас кисню. У дитини з цим розладом буде розвиватися кашель з пінистою слизом, задишкою (особливо при лежанні) або набряком тіла.
- Існують і інші симптоми анемії, такі як запаморочення, головний біль (через погану оксигенацію мозку) і шкіра, яка виглядає холодною і в'ялою.
-
Визначте ознаки зниження кількості лейкоцитів. Білі кров’яні клітини - це природна система захисту організму від різних інфекцій. Коли виникають проблеми з кістковим мозком, це призводить до зменшення кількості цих лейкоцитів і втрати захисної системи організму. Постраждала дитина легко розвине інфекції, спричинені організмами, проти яких більшість людей добре протистоять. Ці інфекції також тривають довше і важче піддаються лікуванню.- Дітей, хворих на рак в молодому віці, також слід здати на наявність хвороби Фанконі.
-
Також спостерігайте за ознаками, які вказують на зменшення кількості тромбоцитів. Тромбоцити життєво важливі для згортання крові. У разі дефіциту тромбоцитів невеликі порізи та рани кровоточать довше. У дитини легко виникли синці або петехії. Це маленькі червоні або лилові плями на шкірі, які з’являються, коли дрібні судини, що проходять через неї, розриваються.- Якщо кількість тромбоцитів падає нижче критичного рівня, пацієнт може спонтанно кровоточити з носа, рота, шлунково-кишкової системи або суглобів. Це серйозне захворювання, яке вимагає негайного медичного втручання.
Метод 3 Поставте діагноз
-
Поговоріть з лікарем. Ці ознаки є лише симптомами, які можуть говорити про наявність ланемії Фанконі. Тільки лікар може поставити необхідні аналізи для визначення відповідальної хвороби. Перш ніж здавати тест, лікар повинен знати про інші можливі причини. Ви повинні надати йому історію хвороби своєї сім’ї, розповісти, які ліки приймає пацієнт, останні переливання крові чи наявність інших захворювань. -
Зробіть тест на апластичну анемію. Ланемія Фанконі - це тип апластичної анемії, що означає, що кістковий мозок пошкоджений і що він не виробляє належним чином клітин крові. Щоб здати цей тест, лікар використовує шприц для взяття крові, як правило, на руці. Потім цей зразок буде проаналізований під мікроскопом, і лікар проведе аналіз крові або ретикулоцит.- У випадку аналізу крові зразок буде розміщений на предметному слайді та спостережений під мікроскопом. Лікар порахує кількість присутніх клітин, щоб забезпечити кількість еритроцитів, лейкоцитів і тромбоцитів. У разі апластичної анемії він буде спостерігати за еритроцитами, щоб побачити, чи їх кількість набагато нижча за нормальну кількість, чи більша їх кількість, чи клітини мають аномальні форми.
- У разі підрахунку ретикулоцитів лікар буде спостерігати за кров’ю під мікроскопом і підраховувати ретикулоцити (попередники еритроцитів). Їх відсоток у крові може вказувати на правильне функціонування кісткового мозку. Якщо пацієнт страждає на апластичну анемію, їх кількість значно скорочується, іноді майже до нуля.
-
Погодьтеся зробити тест на проточну цитометрію. Лікар візьме з шкіри кілька клітин і штучно виросте в хімічному середовищі. Якщо проба буде отримана данемією Фанконі, культура перестане розвиватися в аномальній фазі, яку лікар зможе спостерігати. -
Зробіть пункцію кісткового мозку. Цей тест дає можливість взяти кістковий мозок, який буде негайно проаналізований. Після нанесення знеболюючого засобу на шкіру лікар введе довгу велику голку в кістки, як правило, великогомілкову кістку, верхню частину грудини або стегна.- Якщо пацієнт - дитина, яку не відпускають, лікар може перейти до загальної анестезії перед тим, як приступити до забору зразків.
- Навіть при наркозі процедура залишається дуже болючою. Є багато нервів, до яких місцева анестезія голкою не може дійти.
- Після введення голки на певну глибину шприц прикріплюють до голки і лікар обережно тягне на насос. Жовтувата рідина, що з’являється, - це кістковий мозок. Потім рідина буде проаналізована, щоб перевірити, чи виробляє вона достатньо еритроцитів. Біль, як правило, зникає незабаром після видалення голки.
- Іноді кістковий мозок може стати сильним і волокнистим після тривалого періоду бездіяльності. У цьому випадку стягнення неможливо.
-
Провести біопсію кісткового мозку. Якщо ніякої рідини не вдасться зібрати, лікар, ймовірно, зробить біопсію кісткового мозку, щоб отримати точну картину його стану. Процедура схожа на прокол, але цього разу вона буде використовувати більш широку голку, і вона відріже частину кісточки. Потім тканину досліджують під мікроскопом, щоб спостерігати відсоток пошкоджених клітин.