Як діагностувати синдром Елера Данлоса

Зміст

• етапи
• Частина 1 Визначте найпоширеніші симптоми
• Частина 2 Визначте підтипи синдрому
• Частина 3 Підтвердьте діагноз

У цій статті: Визначте найпоширеніші симптомиВизначте підтипи синдромуПідтвердіть діагноз25 Посилання

Синдром Елера-Данлоса (ЕЦП) - рідкісне генетичне порушення, яке вражає сполучні тканини, такі як шкіра, суглоби, зв’язки та стінки судин. Існує безліч підтипів, деякі з яких небезпечні. Але основна проблема полягає в тому, що організм бореться за вироблення колагену, значно послаблюючи сполучну тканину. Діагностувати цей стан можна, звернувши увагу на певні симптоми. Однак для уточнення підтипу може знадобитися лікарська консультація та генетичне тестування.

етапи

Частина 1 Визначте найпоширеніші симптоми

1. 
   

   
   Зверніть увагу, якщо суглоби занадто м'які. Як правило, найбільш очевидні симптоми захворювання виявляються у шести різних підтипів. Одне полягає в тому, що у пацієнта занадто гнучкі суглоби, що характеризуються гіпермобільністю суглобів. Цей симптом може проявлятися різними способами, включаючи в'ялість суглобів та можливість розгинати суглоби за межі норми. Це може супроводжуватися болем. Крім того, пацієнт дуже вразливий до травм.
   • Однією з ознак гіпермобільності суглобів є те, що він може розширювати свої кінцівки за межі норми. Деякі називають це "подвійною артикуляцією".
   • Чи можете ви скласти пальці більше 90 градусів? Чи можете ви зігнути лікті чи коліна назад? Якщо ви можете це зробити, пам’ятайте, що це ознаки, які свідчать про наявність в’ялості в суглобах.
   • Крім гнучких, суглоби можуть бути нестабільними і схильними до вивиху. Люди з ADS також можуть страждати від хронічного болю в суглобах або швидко розвивати проблеми з остеоартритом.

2. 
   

   
   
   
   Зверніть увагу, якщо шкіра занадто еластична. Ті, хто страждає цим синдромом, також мають особливу шкіру. Насправді, крихкість сполучної тканини є джерелом аномального розтягування шкіри. Він також дуже еластичний і повертається відразу після розтягування. Майте на увазі, що у деяких пацієнтів з цим порушенням розвивається суглобова гіпермобільність, але не шкірні симптоми.
   • У вас надзвичайно тонка, м'яка, еластична або пухка шкіра? Якщо це так, майте на увазі, що це ознаки, які можуть вказувати на низку проблем зі здоров’ям, включаючи синдром Елерса-Данлоса.
   • Спробуйте схопити невелику частину шкіри з тильної сторони руки і обережно потягніть її вгору. Як правило, у тих, хто має шкірні симптоми ЕДС, шкіра негайно повернеться на свої місця.

3. 
   

   
   Подивіться, чи ваша шкіра занадто крихка, і ви, як правило, швидко себе болієте. Ще одна ознака, пов’язана з цим розладом, полягає в тому, що шкіра дуже тендітна і схильна до синців. Може виникнути синяк або навіть травма і може зайняти більше часу. У пацієнтів із цим синдромом також можуть розвинутися сильні рубці з часом.
   • Формується блюз при найменшому потрясінні? Враховуючи крихкість сполучної тканини, пацієнти з цим станом більш схильні до синців, розривів судин або тривалої кровотечі внаслідок травми. У цих випадках потрібно буде пройти тести на згортання крові для оцінки рівня протромбіну.
   • Для тих, хто має ЕЦП, шкіра може бути настільки крихкою, що вона руйнується або розривається при найменших зусиллях, а також може зайняти тривалий час. Наприклад, шви, застосовані для закриття рани, можуть відірватися, залишивши великий шрам.
   • У багатьох людей з цим захворюванням є явні рубці, схожі на "пергаментний папір" або "сигаретний папір". Вони тонкі і довгі і утворюють там, де шкіра зламалася.

Частина 2 Визначте підтипи синдрому

1. 
   

   
   
   
   Майте на увазі ознаки, що характеризують гіпермобільність. Гіпермобіль - це найменш важка форма ADS, але вона все ще може мати значний вплив, особливо на м’язи та кістки. Основна особливість цього підтипу - суглобова гіпермобільність. Однак інші ознаки, крім описаних вище, також можуть проявити себе.
   • Крім в'ялості, багато пацієнтів можуть страждати від частих вивихів в плечі або надколінника, що супроводжуються гострими болями з малою або ніякою травмою. Вони також можуть розвивати такі захворювання, як остеоартрит.
   • Хронічний біль також є однією з головних ознак гіпермобільності. Це може бути серйозним до того моменту, коли пацієнт не може використовувати свої фізичні та розумові здібності. Ми не завжди можемо це пояснити. Лікарі не впевнені, але це може бути наслідком м'язових спазмів або артриту.

2. 
   

   
   Зверніть увагу на знаки, що характеризують класичний підтип. Взагалі класична форма СЕД проявляється найпоширенішими симптомами шкіри та суглобів, а саме крихкістю шкіри та надмірною в’ялістю суглобів. Однак є й інші симптоми цього підтипу, які також слід враховувати при постановці діагнозу.
   • Пацієнти, які страждають на цю форму захворювання, часто мають рубці, де є кісткові видатки, такі як лікті, коліна, підборіддя та лоб. Шрами на цих ділянках також можуть супроводжуватися затверділими і кальцинованими синяками. Деякі суб'єкти також розвивають сфероїди (невеликі кісти жирової тканини, які утворюються під шкірою і рухливі) на гомілках або передпліччі.
   • Пацієнти з цим підтипом захворювання також можуть мати м’язову гіпотонію, м’язові судоми та втому. Іноді вони страждають від анального пролапсу або навіть грижі хіатала.

3. 
   

   
   Зверніть увагу на судинні ускладнення. СРЕД судинного типу є найбільш небезпечним, оскільки впливає на внутрішні органи і може сприяти внутрішній кровотечі або навіть смерті. Більше 80% пацієнтів, які страждають цією формою захворювання, мають ускладнення після досягнення віку 40 років.
   • Люди, які страждають цією формою захворювання, мають чітко визначені фізичні характеристики, включаючи тонку напівпрозору шкіру, більш виражену на грудях. Вони також можуть бути невеликих розмірів, мати великі очі, тонке волосся, тонкий ніс і вуха без часточок.
   • Можуть бути й інші ознаки, такі як клубна стопа, обмежена в’ялість суглобів на пальцях рук і ніг, передчасне старіння шкіри на руках і стопах, а також рання поява варикозу.
   • Внутрішні ураження - найсерйозніші симптоми. Розвивати синці дуже легко, і артерії також можуть раптово лопнути або розірватися. Це провідна причина смерті серед людей, уражених цією формою СЕД.

4. 
   

   
   Зверніть увагу, якщо є ознаки сколіозу. Ще одна форма синдрому Елера Данлоса - це підтип кіфосколіозу. Основна особливість - це бічне вигинання хребта (сколіоз), яке може виникнути при народженні, а також інші серйозні симптоми.
   • Як згадувалося раніше, подивіться, чи має хребет бічна кривизна. Ця ознака проявляється з народження або протягом першого року життя і носить еволюційний характер. Тобто це може погіршитися з часом. Часто ті, хто страждає від цього, не досягають повноліття самостійно.
   • Люди з кіфосколіозом також мають в’ялість суглобів та виражену м’язову гіпотонію з народження. Цей стан може поставити під загрозу рухові навички дитини.
   • Ще одна ознака пов’язана з проблемами очей. Ця форма захворювання характеризується станом, який називається склеромаляція (стоншення склери, складова ока біла).

5. 
   

   
   Зверніть увагу на вивих стегна. Основна ознака форми, яка називається артрохалазія, - це двосторонній рецидивуючий вивих стегон з народження. Окрім еластичності шкіри, утворення синців та крихкості тканин, цей симптом присутній у всіх пацієнтів, уражених цією формою СЕД.
   • Ця форма СЕД переважно характеризується частими рухами та вивихами тазостегнових суглобів. Однак також можуть бути симптоми м’язової гіпотонії та сколіозу.

6. 
   

   
   Зверніть увагу на шкіру. Найновішою і найменш поширеною формою СЕД є дертоспапараксис підтипу, який бере свою назву від шкірних симптомів, що характеризують його. Ті, хто страждає на цю форму цього розладу, мають виражену крихкість шкіри та більш сильні синці, ніж ті, що проявляються у пацієнтів з іншими формами захворювання. Крім того, цей підтип характеризується іншими відмінними елементами.
   • Зверніть увагу на зовнішній вигляд шкіри. Взагалі він витончений і пастоподібний, але менш еластичний. У багатьох пацієнтів шкіра надмірна і має звисаючий вигляд, особливо на обличчі.
   • Ця форма синдрому Елера Данлоса може призвести до пацієнтів з великими грижами. Однак їх шкіра заживає нормально, а вираженість шрамів не така, як у інших підтипів.

Частина 3 Підтвердьте діагноз

1. 
   

   
   Зверніться до лікаря. Якщо ви думаєте, що у вас такий стан або хтось у вашій родині має його, повідомте про це лікаря. Він, можливо, зможе дати вам кілька порад, але він, напевно, порекомендує вас спеціалісту з генетичних хвороб, який, напевно, задасть вам ряд питань про вашу історію хвороби та хвороби, які вплинули на вашу сім'ю. Крім того, він може дати тобі ретельне обстеження і призначити аналіз крові.
   • Спробуйте призначити зустріч. Перш ніж їхати в гості, слід подумати про різні симптоми, які ви помітили чи відчули.
   • Практикуючий може запитати вас, чи суглоби (ваші або ті, хто вас любить) занадто м'які, якщо шкіра досить еластична або погано гоїться. Він також може попросити вас про ліки, які приймає пацієнт.

2. 
   

   
   Шукайте родинне посилання. Оскільки СЕД є генетичним захворюванням, воно передаватиметься з покоління в покоління в межах сім'ї. Це означає, що пацієнт частіше страждає, якщо страждає близький йому родич. Подумайте уважно та будьте готові відповісти на запитання про історію вашої родини.
   • Хто-небудь у вашій родині коли-небудь діагностували цей синдром? Або хто-небудь у вашій родині коли-небудь виявляв симптоми, які ви помітили?
   • Чи знали ви, чи хтось у вашій родині раптово помер від розриву судин чи органів? Пам’ятайте, що це найбільш серйозні симптоми судинного підтипу і можуть свідчити про недіагностований випадок.
   • Лікар спробує діагностувати підтип, який ви страждаєте, визначивши той, який найкраще відповідає симптомам пацієнта.

3. 
   

   
   Пройти генетичні тести. Як правило, фахівці можуть поставити правильний діагноз на основі здоров’я шкіри, суглобів та оцінки сімейного анамнезу. Однак вони також можуть піддавати пацієнта генетичним тестуванням для підтвердження його підозр або для перевірки підтипу, якому вони страждають. За допомогою ДНК-тесту можна виявити проблему і побачити гени, які беруть участь у мутації.
   • Генетичні тести можуть бути проведені для підтвердження того, чи є це судинний підтип, кіфосколіотична, артрохалазія, дерматоспараксія та інколи навіть класична форма.
   • Щоб пройти ці тести, потрібно звернутися до клінічного генетика або генетичного консультанта. Тоді вам потрібно буде надати зразок крові, слини або шкіри, який буде проаналізований в лабораторії.
   • Знайте, що генетичні тести не на 100% точні. Деякі люди рекомендують робити їх як запобіжну інформацію для підтвердження діагнозу, а не повністю ігнорувати їх.